测序数据的处理方法及装置

基本信息

申请号 CN202010827426.X 申请日 -
公开(公告)号 CN111899790A 公开(公告)日 2020-11-06
申请公布号 CN111899790A 申请公布日 2020-11-06
分类号 G16B30/00(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I 分类 物理
发明人 余欢;江文恺;吴俊;李瑞强 申请(专利权)人 天津诺禾医学检验所有限公司
代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司 代理人 黄海英
地址 301700天津市武清区武清开发区创业总部基地B07
法律状态 -

摘要

摘要 本申请公开了一种测序数据的处理方法及装置。该方法包括:获取待检测基因组的测序数据,并确定待检测基因组的测序数据中产生的至少一个位点,其中,至少一个位点包括突变位点和/或不突变位点;验证待检测基因组的测序数据中产生的位点的基因型可靠程度,并输出位点的基因型可靠程度;基于位点的基因型可靠程度,对位点进行可信性标记。通过本申请,解决了相关技术中采用人工筛选的方式来验证二代测序产生的变异信息,导致验证效率低、时间周期长、成本高的技术问题。