染色体拷贝数变异程度评估模型、方法及应用
基本信息
| 申请号 | CN202210408054.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114724631A | 公开（公告）日 | 2022-07-08 |
| 申请公布号 | CN114724631A | 申请公布日 | 2022-07-08 |
| 分类号 | G16B30/00（2019.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 王一凡;金鸽;曹建军;徐小红;陈阅军 | 申请（专利权）人 | 上海仁东医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 上海市汇业律师事务所 | 代理人 | - |
| 地址 | 200120上海市浦东新区半夏路100弄11号1-3层、地下1层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种染色体拷贝数变异程度评估模型，该模型根据拷贝数变异负荷评估染色体拷贝数变异程度，所述拷贝数变异负荷为发生拷贝数变异的bin的数目与全基因组bin的数目的比值。本发明还公开了上述模型的构建方法，以及基于该模型的染色体拷贝数变异程度评估方法及其应用。本发明通过构建背景库和染色体拷贝数变异负荷模型，对膀胱癌肿瘤患者尿液上清cfDNA中的染色体不稳定性进行评估，建立了全基因组bin拷贝数水平和患者样本水平的染色体不稳定性评价方法，该方法具有较高的准确性、敏感性和特异性。 |
