单样本等位基因拷贝数变异检测方法、探针组和试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202111123593.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113889187A | 公开（公告）日 | 2022-01-04 |
| 申请公布号 | CN113889187A | 申请公布日 | 2022-01-04 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 杨晓霞;王丹丹;陈阅军;庄昆;徐小红;曹建军 | 申请（专利权）人 | 上海仁东医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 上海市汇业律师事务所 | 代理人 | 陆红杰 |
| 地址 | 201318上海市浦东新区半夏路100弄11号1-3层、地下1层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于等位基因拷贝数变异检测的探针组，该探针组覆盖的基因组区域包括表1中的15个同源重组修复相关基因的305个外显子区域。本发明还公开了包含所述探针组的试剂盒以及应用所述探针组进行单样本特定基因组区域等位基因拷贝数变异检测的方法，该方法将待测样本目标基因序列的测序数据比对到参考基因上，以线性回归聚类的样本数据为背景集，利用训练集优化的软件参数，检测同源重组修复通路上关键基因的DNA外显子水平以上的拷贝数变化，并综合等位基因频率和肿瘤纯度信息，预测拷贝数变异类型。该方法不仅可以一次检查多个基因的外显子水平的拷贝数变异，而且灵敏度、准确性和特异性高，成本低。 |
