同源重组修复基因捕获探针组、试剂盒及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202111118281.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113564162A | 公开（公告）日 | 2021-10-29 |
| 申请公布号 | CN113564162A | 申请公布日 | 2021-10-29 |
| 分类号 | C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6827（2018.01）I;G16B30/10（2019.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王丹丹;章扬;尤红;杨晓霞;乔宗赟;徐小红;曹建军 | 申请（专利权）人 | 上海仁东医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 上海市汇业律师事务所 | 代理人 | 陆红杰 |
| 地址 | 201318上海市浦东新区半夏路100弄11号1-3层、地下1层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于捕获同源重组修复基因的探针组，该探针组捕获的基因组区域主要包括ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L这15个前列腺癌相关的同源重组修复基因的全编码区和外显子‑内含子连接区。本发明还公开了同源重组修复基因的高通量测序方法、突变检测方法及试剂盒。本发明通过设计前列腺癌基因集panel进行杂交捕获和高通量测序，可一次性平行检测15个HRR相关基因的多种变异形式，不仅可检测突变类型全，而且准确性和测序覆盖深度高，均一性好。 |
