一种借助高通量测序检测SMN1基因突变的方法和系统
基本信息
| 申请号 | CN202010271033.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111292804B | 公开（公告）日 | 2021-11-26 |
| 申请公布号 | CN111292804B | 申请公布日 | 2021-11-26 |
| 分类号 | G16B20/50;G16B20/20;G16B20/10;G16B30/10;G16H50/20;C12Q1/6869;C12Q1/6883 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 谷为岳 | 申请（专利权）人 | 北京智因东方转化医学研究中心有限公司 |
| 代理机构 | 北京卓孚律师事务所 | 代理人 | 谢梦欣 |
| 地址 | 102629 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地宝参南街16号院1号楼3层302 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及通过分析高通量测序结果来检测SMN1基因突变，特别是检测SMN1基因第7外显子纯合缺失的装置、方法和系统。本发明还涉及利用本发明的装置、方法和系统来诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)或鉴别性诊断SMA以及与SMA表型易混淆的其他疾病的用途，以及其上储存有本发明的方法的机器可读介质和终端设备。 |
