检测HLA杂合性缺失的方法及系统

基本信息

申请号 CN202010302140.X 申请日 -
公开(公告)号 CN112885406A 公开(公告)日 2021-06-01
申请公布号 CN112885406A 申请公布日 2021-06-01
分类号 G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10 分类 物理
发明人 朱嘉麒;聂新华;李艳 申请(专利权)人 深圳裕策生物科技有限公司
代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 代理人 周建军;郭燕
地址 518081 广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2002号大百汇高新技术工业园A栋913
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供一种检测HLA杂合性缺失的方法及系统,该方法包括:数据获取:获取肿瘤样本和对照样本的测序数据;HLA分型检测:检测肿瘤样本、对照样本的HLA分子类型;HLA等位基因不平衡检测:将测序数据与HLA分型结果比对,获得HLA等位基因不平衡检测结果;拷贝数变异检测:对所有目标区域进行拷贝数变异检测,获得HLA基因座的拷贝数变异检测结果;HLA杂合性缺失判断:根据HLA等位基因不平衡检测结果、拷贝数变异检测结果,判断是否为HLA杂合性缺失。本发明不只单独使用HLA基因上的序列信息,还结合HLA基因附近的序列信息,得到准确的HLA LOH结果。