基于二代测序血液样本的微卫星不稳定检测方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201911119050.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111223526A | 公开（公告）日 | 2020-06-02 |
| 申请公布号 | CN111223526A | 申请公布日 | 2020-06-02 |
| 分类号 | G16B30/00(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 朱嘉麒;李淼;陈超;聂新华;高志博 | 申请（专利权）人 | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 地址 | 518081广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2002号大百汇高新技术工业园A栋913 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 一种基于二代测序血液样本的微卫星不稳定检测方法和装置，其中方法包括：获取待测血液样本和对照样本的目标区域捕获二代测序数据；从基因组中找到微卫星位点；过滤掉覆盖度低于设定的覆盖度阈值的微卫星位点以及比对质量低于设定的比对质量阈值的微卫星位点；统计微卫星位点的各重复次数以及相应支持测序序列数；对各重复次数以及相应支持测序序列数进行标准化；计算每个微卫星位点上待测血液样本与对照样本各重复次数标准化结果的差值的绝对值并求各绝对值之和，作为每个微卫星位点的微卫星不稳定性；计算所有微卫星位点的微卫星不稳定性的平均值作为样本的微卫星不稳定性。本发明解决了无法获取组织的情况下难以检测微卫星不稳定的问题。 |
