基于二代测序的肿瘤克隆变异检测方法、装置和存储介质
基本信息
| 申请号 | CN201810271836.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108733975B | 公开（公告）日 | 2021-09-07 |
| 申请公布号 | CN108733975B | 申请公布日 | 2021-09-07 |
| 分类号 | G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 王佳茜;高志博;陈超;李淼;杨洁 | 申请（专利权）人 | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 李小焦;彭愿洁 |
| 地址 | 518172广东省深圳市龙岗区龙城街道龙翔大道9009珠江国际中心18-Dl | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种基于二代测序的肿瘤克隆变异检测方法、装置和存储介质。本申请的方法包括，利用变异检测软件对成对的肿瘤和正常样本的比对文件进行变异检测，计算突变频率，选取测序质量高的片段作为统计结果；利用纯度检测软件对成对的肿瘤和正常样本，进行拷贝数和纯度检测；将小片段合并成大片段，对突变区域拷贝数进行注释；根据肿瘤样本纯度和拷贝数检测结果，利用beta分布模型计算突变在所测肿瘤组织中的比例，由此判断肿瘤克隆变异类型。本申请的方法，避免了样本纯度和倍型对检测的影响，使变异类型检测更准确，能识别有临床意义的亚克隆突变；为准确、深入研究肿瘤克隆进化过程，研究肿瘤治疗分子机理奠定了基础。 |
