一种基于二代测序的肿瘤单样本TMB检测方法及装置

基本信息

申请号 CN202011050601.5 申请日 -
公开(公告)号 CN112116956A 公开(公告)日 2020-12-22
申请公布号 CN112116956A 申请公布日 2020-12-22
分类号 G16B30/10(2019.01)I 分类 物理
发明人 但旭;李淼;胡郧波 申请(专利权)人 深圳裕策生物科技有限公司
代理机构 深圳市恒申知识产权事务所(普通合伙) 代理人 深圳裕策生物科技有限公司
地址 518000广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2002号大百汇高新技术工业园A栋913
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种基于二代测序的肿瘤单样本TMB检测方法及装置,利用单肿瘤组织样本的二代测序数据,将测序数据与公共dbSNP数据库提供的位点信息和突变频率信息比对后,由统计模型估算不同区域胚系、体细胞突变频率以判断突变属性,最后计算TMB值,本方法达到了单样本数据准确检测TMB的目的。摒弃了以往需要在取病人癌组织的同时,摄取癌旁健康组织的需求,减轻了病人的身体负担、痛苦和风险,提高了检测效率,降低了检测成本,还可更精确地检测该生物标志物,指导病人的免疫用药。