VDAC1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途
基本信息
| 申请号 | CN202110642405.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113308534A | 公开（公告）日 | 2021-08-27 |
| 申请公布号 | CN113308534A | 申请公布日 | 2021-08-27 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王开宇;马鑫瑞 | 申请（专利权）人 | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京中济纬天专利代理有限公司 | 代理人 | 张磊 |
| 地址 | 350012福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及与LIMD相关的VDAC1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变VDAC1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：5号染色体物理位置为133326788的碱基由C突变为A、5号染色体物理位置为133316511的碱基由G突变为A；突变VDAC1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.175G>T、c.460C>T；突变VDAC1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Glu59Ter、p.Gln154Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。 |
