TIMM44突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途
基本信息
| 申请号 | CN202110567406.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113215169A | 公开（公告）日 | 2021-08-06 |
| 申请公布号 | CN113215169A | 申请公布日 | 2021-08-06 |
| 分类号 | C12N15/12;C12N15/11;C07K14/47;C12Q1/6883 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王开宇;马鑫瑞 | 申请（专利权）人 | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京中济纬天专利代理有限公司 | 代理人 | 张磊 |
| 地址 | 350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及与LIMD相关的TIMM44突变基因、检测其的引物、试剂盒、方法以及其用途，突变TIMM44基因与GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为7998976的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为7997541的碱基由C突变为A；突变TIMM44基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.541C>T、c.958G>T；突变TIMM44蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln181Ter、p.Glu320Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。 |
