一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用

基本信息

申请号 CN201811444965.4 申请日 -
公开(公告)号 CN109402132B 公开(公告)日 2021-08-13
申请公布号 CN109402132B 申请公布日 2021-08-13
分类号 C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02;C07K14/47 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 王开宇;宋光运;吴晶晶;刘小霞 申请(专利权)人 福州福瑞医学检验实验室有限公司
代理机构 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) 代理人 林祥翔;黄以琳
地址 350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用,属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比,具有c.79_82del杂合突变,其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg27Alafs*64突变。通过检测该新突变体是否存在,可有效筛选出易患SCN1A相关癫痫的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效。