一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用
基本信息
申请号 | CN201811444965.4 | 申请日 | - |
公开(公告)号 | CN109402132B | 公开(公告)日 | 2021-08-13 |
申请公布号 | CN109402132B | 申请公布日 | 2021-08-13 |
分类号 | C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02;C07K14/47 | 分类 | 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程; |
发明人 | 王开宇;宋光运;吴晶晶;刘小霞 | 申请(专利权)人 | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
代理机构 | 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) | 代理人 | 林祥翔;黄以琳 |
地址 | 350012 福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F | ||
法律状态 | - |
摘要
摘要 | 本发明公开了一种编码SCN1A基因突变体的核酸及其应用,属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比,具有c.79_82del杂合突变,其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Arg27Alafs*64突变。通过检测该新突变体是否存在,可有效筛选出易患SCN1A相关癫痫的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效。 |
