一种基于Pacbio数据的MSI微卫星不稳定性检测方法和系统专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种基于Pacbio数据的MSI微卫星不稳定性检测方法和系统

基本信息

申请号	CN202010207692.2	申请日	-
公开（公告）号	CN111370063B	公开（公告）日	2021-09-10
申请公布号	CN111370063B	申请公布日	2021-09-10
分类号	G16B30/00	分类	物理
发明人	顾胤聪;肖云平;王树伟;史贤俊;林博;刘钰钏	申请（专利权）人	上海欧易生物医学科技有限公司
代理机构	上海德禾翰通律师事务所	代理人	陈艳娟
地址	201114 上海市闵行区漕河泾浦江园区新骏环路138号2幢402室
法律状态	-

摘要

本发明提出了一种基于Pacbio数据的MSI微卫星不稳定性检测方法，包括以下步骤：步骤一：测序错误的校正，利用ccs软件将Pacbio测序结果的subreads校正为CCS序列，min‑passes>＝10；步骤二，检测MSI‑PCR上下游引物的位置，并提取产物序列；步骤三，根据MSI核心区域旁邻20bp的特异性序列，进一步提取产物序列中的核心序列；步骤四，旁邻特异性序列是反向比对的，需要对核心序列进行反向互补转化；步骤五，根据给定的microsatellitemotif，检测产物序列或核心序列中motif的重复次数以及motif之间的嵌合序列；步骤六，筛选重复次数>＝3的motif，保留它们之间的嵌合序列，作为MSI序列；步骤七，统计全部MSI序列的频次和频率，过滤频率小于5％的MSI序列；考虑到肿瘤的异质性，肿瘤组织样本可以放宽过滤阈值。