确定待测核酸样本变异率的方法和系统专利查询专利号|摘要-满商公司网

确定待测核酸样本变异率的方法和系统

基本信息

申请号	CN202010207884.3	申请日	-
公开（公告）号	CN113436679A	公开（公告）日	2021-09-24
申请公布号	CN113436679A	申请公布日	2021-09-24
分类号	G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I	分类	物理
发明人	谢震;黄慧雅;廖微曦;曹玉冰;郭亚琨	申请（专利权）人	北京合生基因科技有限公司
代理机构	北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙）	代理人	肖阳
地址	102206北京市昌平区中关村生命科学园创新大厦B203室
法律状态	-

摘要

本发明提出了一种确定待测核酸样本变异率的方法。方法包括：对待检测核酸样本进行测序，以便获得测序结果；将所述测序结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对，以便获得比对结果；基于匹配测序读段与所述建库片段平均长度，分别确定并校正结构变异、单核苷酸和/或小片段变异；将未匹配测序读段与其他物种基因组参考序列进行比对，并确定各其他物种来源与未知来源的测序读段比例；对所述未匹配测序读段进行拼接，并对所述拼接结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对，以便确定外源变异，并基于所述拼接结果，确定可能的来源物种；将所述结构变异、所述单核苷酸和/或小片段变异、外源变异进行汇总，以便确定所述待测核酸样本的变异率。