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确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备

基本信息

申请号 CN201710086851.6 申请日 -
公开（公告）号 CN106778069B 公开（公告）日 2020-02-14
申请公布号 CN106778069B 申请公布日 2020-02-14
分类号 G16B20/20;G16B30/10 分类 物理
发明人 杜伯乐;蒋馥蔓;李胜;郭宇来;韩颖鑫;高晓峘 申请（专利权）人 广州精科医学检验所有限公司
代理机构 深圳市赛恩倍吉知识产权代理有限公司 代理人 彭辉剑
地址 510663 广东省广州市国际生物岛螺旋四路7号第6层602单元
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。