一种检测已知拷贝数变异的方法及检测装置
基本信息
| 申请号 | CN202010015325.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111276184A | 公开（公告）日 | 2020-06-12 |
| 申请公布号 | CN111276184A | 申请公布日 | 2020-06-12 |
| 分类号 | G16B20/10(2019.01)I | 分类 | - |
| 发明人 | 何恩明;笑天;康康;李腾;唐森威;郑强;陈钢 | 申请（专利权）人 | 深圳市早知道科技有限公司 |
| 代理机构 | 深圳腾文知识产权代理有限公司 | 代理人 | 深圳市早知道科技有限公司 |
| 地址 | 518000广东省深圳市福田区沙头街道车公庙天安创新科技广场A1002 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明实施例公开了一种检测已知拷贝数变异的方法及检测装置，以及计算机可读存储介质，用于在已知拷贝数变异信息的情况下，准确识别测序样本中这些变异的携带种类以及组合情况。本发明实施例方法包括：获取待检测样本的全基因组测序数据；根据所述待检测样本的全基因组测序数据，计算目标检测区域各位点的当前深度；根据所述目标检测区域各位点的当前深度和预先获取的N个参考样本，计算每个参考样本为所述待检测样本时，得到的N个似然值，所述N个参考样本包括参考基因型组合所在区域各位点的参考深度，N为正整数；从所述N个似然值中，选择最大似然值的参考样本对应的基因型组合，作为所述待检测样本的推测基因型结果。 |
