一种检测地中海贫血基因变异的方法及检测装置

基本信息

申请号 CN202010015754.X 申请日 -
公开(公告)号 CN111326211A 公开(公告)日 2020-06-23
申请公布号 CN111326211A 申请公布日 2020-06-23
分类号 G16B20/10(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I 分类 -
发明人 何恩明;笑天;康康;李腾;唐森威;郑强;陈钢 申请(专利权)人 深圳市早知道科技有限公司
代理机构 深圳腾文知识产权代理有限公司 代理人 深圳市早知道科技有限公司
地址 518000广东省深圳市福田区沙头街道车公庙天安创新科技广场A1002
法律状态 -

摘要

摘要 本发明实施例公开了一种检测地中海贫血基因变异的方法及检测装置,以及计算机可读存储介质,用于能利用一次测序,检测大部分与地中海贫血相关的变异,并根据变异检测结果,预测出该个体地中海贫血病的表型结果。本发明实施例方法包括:获取地中海贫血病相关的拷贝数变异信息、地中海贫血病相关的点突变信息以及待检测样本的全基因组测序数据;根据所述地中海贫血相关的拷贝数变异信息和所述待检测样本的全基因组测序数据,得到所述待检测样本的拷贝数变异结果;根据所述地中海贫血病相关的点突变信息和所述待检测样本的全基因组测序数据,得到所述待检测样本的点突变结果;根据所述拷贝数变异结果和所述点突变结果,得到预测地中海贫血病的表型结果。