一种细胞游离DNA测序数据的突变分析方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201910538698.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112111565A | 公开（公告）日 | 2020-12-22 |
| 申请公布号 | CN112111565A | 申请公布日 | 2020-12-22 |
| 分类号 | C12Q1/6858(2018.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王效智;刘磊琴 | 申请（专利权）人 | 上海其明信息技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京金信知识产权代理有限公司 | 代理人 | 上海其明信息技术有限公司 |
| 地址 | 201210上海市浦东新区张江高科技园区张江路665号907室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种细胞游离DNA测序数据突变分析方法及装置。所述方法包括以下步骤：1.预处理原始的测序数据；2.比对到参考标准基因组，对PCR重复序列进行鉴定与排除，并校正序列的比对误差，得到准确的序列比对文件；3.进行肿瘤相关体细胞变异位点的鉴定，采用Sentieon软件TNScope工具，设置参数确保能检测到高于万分之五变异丰度的cfDNA变异位点，得到潜在的肿瘤相关体细胞变异位点表；4.分析和鉴定高度可信的低频变异，最终得到期望的阳性变异分析结果。本发明的方法能够达到超高的突变灵敏度检测以及高验证准确率。 |
