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一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法

基本信息

申请号 CN202110923785.X 申请日 -
公开（公告）号 CN113823354A 公开（公告）日 2021-12-21
申请公布号 CN113823354A 申请公布日 2021-12-21
分类号 G16B20/20（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I 分类 物理
发明人 刘志源;康雅君;林铭媛;李旭超;阮力;罗捷敏;郑立谋 申请（专利权）人 厦门艾德生物医药科技股份有限公司
代理机构 厦门市首创君合专利事务所有限公司 代理人 张松亭;姜谧
地址 361000福建省厦门市海沧区鼎山路39号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法，包括如下步骤：（1）按HGVS的规则对BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释，以获得证据，BRCA1的转录本为NM_007294，BRCA2的转录本为NM_000059；（2）将步骤（1）所得的证据进行根据改进的ACMG指南，分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据，再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP，并根据良性情况分级为BA、BS和BP；（3）综合各证据的分类与分级的分值将所获得的基因变异进行分类评价。本发明评价精确且易于执行。