一种基因组瘢痕模型的建立方法

基本信息

申请号 CN202010932026.5 申请日 -
公开(公告)号 CN112164420B 公开(公告)日 2021-07-20
申请公布号 CN112164420B 申请公布日 2021-07-20
分类号 G16B20/20;G16H50/50 分类 物理
发明人 杨爽;董华;陈学俊;胡靖;黄红伟;郑方克;郑立谋 申请(专利权)人 厦门艾德生物医药科技股份有限公司
代理机构 厦门市首创君合专利事务所有限公司 代理人 张松亭;姜谧
地址 361000 福建省厦门市海沧区鼎山路39号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种基因组瘢痕模型的建立方法及其应用,包括:(1)收集已知的阳性样本和阴性样本,组成训练集;(2)对上述训练集中的CNV的情况进行分析,确定CNV的类型及相应的数量;(3)确定BRCAness阳性事件和BRCAness阴性事件;(4)通过机器学习方法,根据训练集中的BRCAness阳性事件、BRCAness阴性事件,训练获得步骤(2)所确定的不同类型的CNV的权重,然后将不同类型的CNV带权重累加,得到用以计算GSS的基因组瘢痕模型。本发明可以准确预测待测样本BRCAness状态,并可以根据基因组瘢痕分数直接给出判读结果。