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基于duplex-seq的超低频突变位点检测分析方法

基本信息

申请号	CN201710001346.7	申请日	-
公开（公告）号	CN106599616B	公开（公告）日	2019-05-31
申请公布号	CN106599616B	申请公布日	2019-05-31
分类号	G16B20/20（2019.01）I	分类	物理
发明人	刘港飚; 朱月艳; 孙子奎	申请（专利权）人	上海派森诺医学检验所有限公司
代理机构	上海天翔知识产权代理有限公司	代理人	上海派森诺医学检验所有限公司
地址	201799 上海市青浦区华浦路500号2号楼1楼
法律状态	-

摘要

本发明公开的一种基于duplex‑seq的超低频突变位点检测分析方法，包括如下步骤：1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；2)把随机barcode提取到序列文件的每一条序列的标题行，方便后续对barcode进行快速检索并创建一致性序列；3)根据family barcode和duplex barcode创建一致性序列，排除由于建库过程或者PCR过程中引入的突变；4)根据duplex‑tag构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；5)对比对后的数据进行局部质量矫正，并进行低频变异位点检测；将变异位点进行基因结构、功能、及临床表型三个层次的注释；6)统计SSCS、DCS序列数目、比对结果、变异位点信息，并输出可视化图表。