一种人BRCA1/2基因变异检测质控品及其制备方法和应用
基本信息
| 申请号 | CN201910349538.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110129439A | 公开（公告）日 | 2019-08-16 |
| 申请公布号 | CN110129439A | 申请公布日 | 2019-08-16 |
| 分类号 | C12Q1/6886;C12Q1/6806;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 沈伟强;胡文玮;焦海涛;何志辉;熊江红;谢秒秒;张瑞华;叶嘉惠;李飞燕;朱建华;廖敔;方姝;葛海鹏 | 申请（专利权）人 | 安徽鼎晶生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京高沃律师事务所 | 代理人 | 吕纪涛 |
| 地址 | 236600 安徽省阜阳市太和县经济开发区和谐大道中科生物基地7号楼三层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种人BRCA 1/2基因变异检测质控品的制备方法，属于高通量测序技术领域，将BRCA 1/2基因变异阳性、稳定传代的若干种人肿瘤细胞系基因组DNA后，用高通量测序的方法分别测定稀释液中BRCA 1/2基因上的变异位点，任选所述变异位点中的一个作为阳性对照位点，选中变异位点的野生型位点为阴性对照位点；实时荧光定量PCR的方法对稀释液中基因组的拷贝数进行定量；根据稀释液中基因组拷贝数和选中变异位点的目标等位基因频率计算获得所述若干种人肿瘤细胞系基因组DNA稀释液的混合比例；按照所述的混合比例将所述若干种人肿瘤细胞系基因组DNA稀释液混合获得人BRCA 1/2基因变异检测质控品。 |
