一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法

基本信息

申请号	CN202111281421.2	申请日	-
公开（公告）号	CN114480611A	公开（公告）日	2022-05-13
申请公布号	CN114480611A	申请公布日	2022-05-13
分类号	C12Q1/6883（2018.01）I;G16B20/30（2019.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	张硕;雷彩霞;孙晓溪;徐丛剑	申请（专利权）人	复旦大学附属妇产科医院
代理机构	北京市诚辉律师事务所	代理人	-
地址	200011上海市黄浦区方斜路419号
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种鉴别CNV微缺失微重复综合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前检测技术（PGT）。根据本发明所述方法，针对拷贝数变异（CNV）微缺失微重复综合征的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和一名患者亲属或患CNV微缺失微重复综合征胎儿组织的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出携带CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体非整倍体进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时检测出患病胚胎，移植不患病的胚胎，预防缺陷患儿出生，及时阻断CNV微缺失微重复综合征疾病向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。