基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法
基本信息
| 申请号 | CN202110397074.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113270138A | 公开（公告）日 | 2021-08-17 |
| 申请公布号 | CN113270138A | 申请公布日 | 2021-08-17 |
| 分类号 | G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 许雄;胡大辉;丁玲枫;肖锐;李海波;施丹华;田丽蕴;徐军;邱海燕 | 申请（专利权）人 | 杭州博圣医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 杭州求是专利事务所有限公司 | 代理人 | 郑海峰 |
| 地址 | 310030 浙江省杭州市西湖区三墩镇石祥西路859号紫金启真大厦2号楼1101室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种基于生物信息学富集胎儿游离DNA用于拷贝数变异的分析方法。本发明选择性挑选双端都比对到参考基因组的主要来自于胎儿的短片段reads，本发明通过计算不同片段长度的均一化后性染色体reads数占总常染色体reads数的占比计算胎儿DNA含量，选取胎儿DNA含量最高的游离DNA片段长度范围做后续非整倍体和CNV分析。本发明可以提高胎儿DNA浓度比例，对于分析胎儿染色体非整倍性、染色体片段拷贝数异常等应用的准确性有极大提高。 |
