一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110433911.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113192555A | 公开（公告）日 | 2021-07-30 |
| 申请公布号 | CN113192555A | 申请公布日 | 2021-07-30 |
| 分类号 | G16B20/10;G16B30/10 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 梁媛媛;许雄;肖锐;侯敏;陈梦婷;李海波;施丹华;田丽蕴;徐军;邱海燕 | 申请（专利权）人 | 杭州博圣医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 杭州求是专利事务所有限公司 | 代理人 | 郑海峰 |
| 地址 | 310030 浙江省杭州市西湖区三墩镇石祥西路859号紫金启真大厦2号楼1101室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种通过计算差异等位基因测序深度检测二代测序数据SMN基因拷贝数的方法，通过屏蔽参考基因组SMN2基因第7、8外显子，使所有SMN基因第7、8外显子的测序序列都比对到SMN1上，在SMN1和SMN2基因第7、8外显子差异碱基位置可以计算AD，本发明的技术方案可以消除随机测序错误等因素的影响；另外，本发明的技术方案兼容各种探针捕获测序样本，兼容单样本以及各种数量级样本的SMN拷贝数计算，可用于计算SMN1和SMN2第7、8外显子的各种拷贝数。 |
