一种无创产前生物信息学检测系统及其方法和应用

基本信息

申请号 CN201810170870.1 申请日 -
公开(公告)号 CN108388770A 公开(公告)日 2018-08-10
申请公布号 CN108388770A 申请公布日 2018-08-10
分类号 G06F19/20;G06F19/22 分类 计算;推算;计数;
发明人 冯冬;申童;王玲;柴座林 申请(专利权)人 北京乐普基因科技股份有限公司
代理机构 北京品源专利代理有限公司 代理人 巩克栋
地址 100176 北京市大兴区北京经济技术开发区地盛东路1号院1幢B508室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种无创产前生物信息学检测系统及其方法和应用,所述方法包括以下步骤:1)提取孕妇外周血cfDNA进行全基因组测序,得到原始的下机数据;2)自动监控程序监控原始数据下机,自动完成分析流程的投递任务;3)自动完成下机数据拆分任务,fastq原始数据质控,参考基因组比对与质控。本发明的方法能自动完成从数据下机监控到自动分析再到给出检测结果的整个过程,中间无需人员进行操作,减少人为因素引入的误差,减少数据分析的复杂性,使其更适合投入生产使用。