CARS基因突变体及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202011412665.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114591980A | 公开（公告）日 | 2022-06-07 |
| 申请公布号 | CN114591980A | 申请公布日 | 2022-06-07 |
| 分类号 | C12N15/55;C12N9/22;C12Q1/6883;G01N33/573;C12Q1/02;A61K49/00;A61K45/00;A61P25/28 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘汉奎;张振馨;张建国;田长耕;黄小燕 | 申请（专利权）人 | 深圳华大生命科学研究院 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 周慧云 |
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种基因突变。该基因突变与野生型CARS基因相比，具有c.2384A>T突变。发明人发现CARS基因的c.2384A>T突变与多系统性神经退行性疾病的发病密切相关，从而可以通过检测该基因突变在生物样本中是否发生，有效地检测生物样本是否患多系统性神经退行性疾病。 |
