一种检测肿瘤突变负荷的基因组合、系统及应用
基本信息
| 申请号 | CN202110645065.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113249483B | 公开（公告）日 | 2021-10-08 |
| 申请公布号 | CN113249483B | 申请公布日 | 2021-10-08 |
| 分类号 | C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;G16B20/50（2019.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 程晓蕾;赵霄飞;黄新;郭靖宇;郑乔松;王思振 | 申请（专利权）人 | 北京泛生子基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京纪凯知识产权代理有限公司 | 代理人 | 魏少伟 |
| 地址 | 102206北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院一区11号楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种肿瘤突变负荷的检测基因组合、系统及应用。本发明公开的肿瘤突变负荷的检测基因组合为824个基因组合，系统包括基于824个基因组合的肿瘤突变负荷的计算模块以及检测这824个基因组合中各基因突变的试剂和/或对高通量测序结果进行分析的模块或软件，计算模块用于计算肿瘤突变负荷TMB，TMB=s/n，s为824个基因组合中外显子编码区符合筛选阈值的变异位点总个数，n为824个基因组合覆盖的编码区碱基兆数。本发明基于824个基因组合的肿瘤突变负荷TMB和全外显子测序（WES）的TMB结果高度一致，并在真实世界中有比较理想的临床预测效果，具有很好的应用前景。 |
