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二代测序DNA突变检测的生物信息学分析的方法及系统

基本信息

申请号 CN201710146590.2 申请日 -
公开（公告）号 CN107122626A 公开（公告）日 2017-09-01
申请公布号 CN107122626A 申请公布日 2017-09-01
分类号 G06F19/22(2011.01)I 分类 计算；推算；计数;
发明人 高学鹏;潘峰 申请（专利权）人 上海海云生物科技有限公司
代理机构 上海汉声知识产权代理有限公司 代理人 上海海云生物科技有限公司
地址 201199 上海市闵行区庙泾路66号F403室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种二代测序DNA突变检测的生物信息学分析的方法及系统，包括生物信息分析模块，用于提供生物分析流程基本组成单元，完成生物信息分析基本功能；中间数据转换模块用于对生物信息分析模块产生的数据进行格式转换，提供符合要求的生物分析数据源和结果；运行环境配置模块用于配置不同生物分析流程运行时所有输入文件、输出文件、配置文件、数据文件、临时文件、日志记录、脚本及应用程序的相对路径或绝对路径以及运行相关环境变量。本发明只针对DNA突变检测这一个具体生物信息分析流程进行设计，避免引入不必要的功能，提高了系统的可维护性、稳定性，保证流程搭建的灵活性最大化。