一种毛细血管畸形相关多基因的捕获测序方法

基本信息

申请号 CN201910058369.0 申请日 -
公开(公告)号 CN109777857A 公开(公告)日 2019-05-21
申请公布号 CN109777857A 申请公布日 2019-05-21
分类号 C12Q1/6806(2018.01)I; C12Q1/6869(2018.01)I; C12Q1/6883(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 刘贇; 蔡韧 申请(专利权)人 宁波爱她基因科技有限公司
代理机构 - 代理人 -
地址 315031 浙江省宁波市江北区慈城镇庆丰路费777弄1号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种毛细血管畸形相关多基因的捕获测序方法,该方法至少包括如下步骤:基因组DNA的提取和片段化,片段化DNA末端补平、接头连接、捕获前PCR、杂交捕获、捕获后PCR。本发明选取的与人毛细管畸形相关的多个基因,包括ACVRL1、AKT1、ENG、EPHB4、GNA11、GNAQ、KRAS、MAP2K1、NRAS、PIK3CA、PTEN、RASA1、SMAD4、TEK,通过将基因捕获技术与高通量测序技术相结合,从而检测靶基因的所有变异类型,如突变、缺失、插入、融合等。