同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统
基本信息
| 申请号 | CN202011208296.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112410423B | 公开（公告）日 | 2021-08-13 |
| 申请公布号 | CN112410423B | 申请公布日 | 2021-08-13 |
| 分类号 | C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 那成龙;邵阳;包华;刘睿;吴舒雨;沈益;汪笑男;吴雪 | 申请（专利权）人 | 南京世和基因生物技术股份有限公司 |
| 代理机构 | 南京正联知识产权代理有限公司 | 代理人 | 邓唯 |
| 地址 | 210032江苏省南京市高新开发区新锦湖路3-1号中丹生态生命科学产业园02栋18楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。 |
