基于三代测序数据检测点突变的分析方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN202111616129.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114005489B | 公开（公告）日 | 2022-03-22 |
| 申请公布号 | CN114005489B | 申请公布日 | 2022-03-22 |
| 分类号 | G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 郎继东;孙继国 | 申请（专利权）人 | 成都齐碳科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京东方亿思知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 臧静 |
| 地址 | 610041四川省成都市中国（四川）自由贸易试验区成都高新区天府五街200号7栋A区2楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了基于三代测序数据检测点突变的分析方法和装置。本发明的分析方法包括：1）提取包含待检测的点突变的第一序列子集；2）从第一序列子集中提取种子序列，获得第二序列子集；3）获得具有期望质量的原始数据集；4）使用第二序列子集的种子序列对，获得N个包含目的序列的数据集；5）对N个包含目的序列的数据集进行点突变检测分析；6）对N个检测结果中的每个点突变的结果分配权重W；7）根据公式计算点突变结果及其频率。本发明还提供了一种基于三代测序数据检测点突变的装置。使用本发明的方法，不仅从数据特征上有效地规避随机indel或较高测序错误导致的比对率不高引起的假阴性的问题，同时能更有效地控制假阳性的结果。 |
