基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统
基本信息
| 申请号 | CN202010896507.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113113081B | 公开（公告）日 | 2021-12-14 |
| 申请公布号 | CN113113081B | 申请公布日 | 2021-12-14 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;陈样宜 | 申请（专利权）人 | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 | 代理人 | 许飞 |
| 地址 | 523808广东省东莞市松山湖高新技术产业开发区桃园路1号莞台生物技术合作育成中心11栋 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P（1,1）的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本。 |
