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Fbn2基因及其应用

基本信息

申请号	CN201811483625.2	申请日	-
公开（公告）号	CN109679962B	公开（公告）日	2019-12-17
申请公布号	CN109679962B	申请公布日	2019-12-17
分类号	C12N15/12（2006.01）; A61K45/00（2006.01）; A61P11/00（2006.01）	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	殷文广	申请（专利权）人	广州派真生物技术有限公司
代理机构	广州三环专利商标代理有限公司	代理人	广州派真生物技术有限公司
地址	510000 广东省广州市广州高新技术产业开发区科学城揽月路3号广州国际企业孵化器G区G304房
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种突变的Fbn2基因，其与野生型Fbn2基因的差异在于1个突变，并且突变的Fbn2基因导致气管形成缺陷病的发生；突变是：Fbn2基因中c.2547T→A；本发明还公开了含有突变的Fbn2基因的载体和宿主细胞及其应用，以及能提高Fbn2基因的活性或/和表达量的试剂和基质金属蛋白酶的抑制剂在制备治疗气管形成缺陷病的药物中的应用。本发明构建了一种新的Fbn2基因突变的小鼠(Fbn2T2547A)，即一种Fbn2无义突变导致Fbn2蛋白表达下降和基因失活的小鼠；同时发现Fbn2的失活削弱了小鼠气管的收缩，Fbn2的失活将导致气管平滑肌细胞排列的紊乱和极性的丧失，Fbn2的失活引起弹性蛋白形成的紊乱和纤维蛋白表达量的降低，Fbn2和纤维连接蛋白在气管塌陷的病人气管中的表达量明显下降。