与长QT综合征相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202010259856.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111423503A | 公开（公告）日 | 2020-07-17 |
| 申请公布号 | CN111423503A | 申请公布日 | 2020-07-17 |
| 分类号 | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 | 分类 | 有机化学〔2〕; |
| 发明人 | 刘哲;侯青;梁庆渊;刘锋;李伟真;刘福佳;赵娜娜;周小云;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人 | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京海虹嘉诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 吴泳历 |
| 地址 | 102206 北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼502 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了突变蛋白和突变的KCNH2基因，与人类KCNH2基因相比，具有c.1369G>A杂合错义变异，研究数据验证该突变与长QT综合征相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测长QT综合征的试剂盒。本发明提供的突变的KCNH2基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物治疗靶点。 |
