与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用
基本信息
| 申请号 | CN202010447289.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112028983B | 公开（公告）日 | 2021-07-20 |
| 申请公布号 | CN112028983B | 申请公布日 | 2021-07-20 |
| 分类号 | C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 | 分类 | 有机化学〔2〕; |
| 发明人 | 刘哲;侯青;梁庆渊;刘锋;李伟真;刘福佳;赵娜娜;周小云;刘昕超;惠汝太 | 申请（专利权）人 | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京百欧知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 吴泳历 |
| 地址 | 102206 北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼502 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。 |
