一种染色体非整倍性检测方法及装置
基本信息
| 申请号 | CN201380081189.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105765076A | 公开（公告）日 | 2016-07-13 |
| 申请公布号 | CN105765076A | 申请公布日 | 2016-07-13 |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 张春雷;郑晶;陈盛培;蒋浩君;谢伟伟;李旭超;陈芳 | 申请（专利权）人 | 青岛华大医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 深圳华大基因股份有限公司;青岛华大医学检验所有限公司 |
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。 |
