耳聋单倍型基因突变无创检测方法
基本信息
| 申请号 | CN202011338696.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112126677B | 公开（公告）日 | 2020-12-25 |
| 申请公布号 | CN112126677B | 申请公布日 | 2020-12-25 |
| 分类号 | C12Q1/6827(2018.01)I; | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 伍建;姬晓雯;王海丽;刘娜;韩路 | 申请（专利权）人 | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 重庆博瑞泰知识产权代理有限公司 | 代理人 | 吴静 |
| 地址 | 101312北京市顺义区临空经济核心区安庆大街9号院12幢A座201 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请提供了以孕妇及其丈夫的白细胞的基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA检测胎儿耳聋单倍型基因突变的无创检测方法，其中利用GemCode平台将孕妇及其丈夫的基因组DNA制备二代测序文库并将孕妇血浆游离DNA制备文库；以特异性探针捕获杂交；捕获文库通过二代测序平台进行高通量测序，得到测序原始数据；原始数据经过滤、除去低质量、接头序列得到clean数据后，通过分析父母双方的单倍型及胎儿遗传信息，进而确定胎儿的基因型。 |
