用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组及试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组及试剂盒

基本信息

申请号	CN202011344395.9	申请日	-
公开（公告）号	CN112359109A	公开（公告）日	2021-02-12
申请公布号	CN112359109A	申请公布日	2021-02-12
分类号	C12Q1/6883(2018.01)I;	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	伍建;姬晓雯;王海丽;刘娜;韩路	申请（专利权）人	北京迈基诺基因科技股份有限公司
代理机构	重庆飞思明珠专利代理事务所（普通合伙）	代理人	龚端
地址	101300北京市顺义区临空经济核心区安庆大街9号院12幢A座201
法律状态	-

摘要

一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。