一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组
基本信息
| 申请号 | CN202011284834.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112301123A | 公开（公告）日 | 2021-02-02 |
| 申请公布号 | CN112301123A | 申请公布日 | 2021-02-02 |
| 分类号 | C12Q1/6883(2018.01)I; | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 伍建;姬晓雯;王海丽 | 申请（专利权）人 | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京纪凯知识产权代理有限公司 | 代理人 | 闫书宁 |
| 地址 | 101318北京市顺义区临空经济核心区安庆大街9号院12幢A座201 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组。所述探针组由1059个特异探针组成，所述1059个特异探针的核苷酸序列依次如SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：1059所示。本发明的发明人经过大量实验，开发了基于液相捕获技术的试剂盒，在保证基因筛查准确性的前提下，大大降低测序费用，提高了测序深度，更精确地发现50种单基因遗传病特定区域遗传变异信息。本发明具有重要的应用价值。 |
