一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法
基本信息
| 申请号 | CN202111358497.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114141310A | 公开（公告）日 | 2022-03-04 |
| 申请公布号 | CN114141310A | 申请公布日 | 2022-03-04 |
| 分类号 | G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 汉雨生;安玥;王洪明;张周;揣少坤 | 申请（专利权）人 | 广州燃石医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 广州三环专利商标代理有限公司 | 代理人 | 颜希文;郝传鑫 |
| 地址 | 510320广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路7号第二层201、202单元 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及基因突变检测技术领域，公开了一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法，针对点突变以及插入缺失突变，根据panel的阴性样本构建背景基线，构建基于人类基因组的重复区域数据库等，最后针对SNV、indel突变的丰度、背景基线、与重复区域的关系等信息，判断突变是否是背景噪音，进而分类过滤。本发明的过滤测序背景噪音的方法在假阳突变、真阳突变的识别应用上都表现出了优异的准确性和高效性。 |
