一种用于区分体细胞突变和种系突变的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110835236.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113278706B | 公开（公告）日 | 2021-11-12 |
| 申请公布号 | CN113278706B | 申请公布日 | 2021-11-12 |
| 分类号 | C12Q1/6886（2018.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 刘成林;王俊;张周;揣少坤;汉雨生 | 申请（专利权）人 | 广州燃石医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 上海巅石知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 蒋舫玮;张琤 |
| 地址 | 510300广东省广州市黄埔区广州国际生物岛螺旋四路7号第二层201、202单元 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。 |
