用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质
基本信息
| 申请号 | CN202011360888.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112669906B | 公开（公告）日 | 2021-09-28 |
| 申请公布号 | CN112669906B | 申请公布日 | 2021-09-28 |
| 分类号 | G16B30/10（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G06K9/62（2006.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 焦阳;孟培;王春丽;陈冬菊;蔡宇航;邵明辉;宋程程;石太平 | 申请（专利权）人 | 华大生物科技（武汉）有限公司 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 周慧云 |
| 地址 | 518083广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的检测方法，包括：（1）获取测序数据；（2）确定BAF数值和LRR数值；（3）进行离群点去除；（4）至少一轮分段处理；（5）断点集合合并；（6）对二级分选片段进行合并处理；（7）对三级分选片段进行过滤和切割处理，（8）同分布检验；（9）确定BAF均值，拷贝数均值；（10）对四级分选片段的BAF均值、拷贝数均值百分比序数进行平面坐标轴聚类作图，以便确定待测样本中肿瘤样本的肿瘤纯度；（11）确定待测样本的倍性校正因子；（12）进行BAF数值校正和拷贝数校正；（13）确定A基因型参数值和B基因型参数值；（14）确定变异类型。 |
