CYP21A2基因NGS数据分析的方法、装置及应用专利查询专利号|摘要-满商公司网

CYP21A2基因NGS数据分析的方法、装置及应用

基本信息

申请号	CN202111057946.8	申请日	-
公开（公告）号	CN113724791A	公开（公告）日	2021-11-30
申请公布号	CN113724791A	申请公布日	2021-11-30
分类号	G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I	分类	物理
发明人	刘风侠;孙隽;周梅珍;许莹硕;樊春娜;王垚燊;彭智宇	申请（专利权）人	华大生物科技（武汉）有限公司
代理机构	深圳鼎合诚知识产权代理有限公司	代理人	李小焦;彭家恩
地址	300000天津市天津自贸区（空港经济区）环河北路80号空港商务园东区3号楼201-1室
法律状态	-

摘要

本申请公开了一种CYP21A2基因NGS数据分析的方法、装置及应用。本申请方法包括，对芯片捕获区域设定窗口和滑动窗口，根据每个窗口深度及GC含量进行深度修正，对修正后的深度，根据隐马模型计算各窗口拷贝数；统计CYP21A2基因区域序列，挑选成对序列，根据成对序列区间内目标位点和辅助位点位置，判定目标位点和辅助位点的碱基，对照参考序列目标位点真假基因处碱基，判定该成对序列支持真基因突变或未突变；利用待测样本拷贝数校正的值，对照每个位点设定阈值，确定小于阈值的样本为突变候选样本；综合以上结果，添加各样本突变位点数提示CNV，获得CYP21A2基因的CNV和点突变结果。本申请方法，利用高通量测序数据能准确有效的获得CYP21A2基因的拷贝数变异和点突变信息。