一种遗传性主动脉疾病及相关基因的检测方法、装置和存储介质专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种遗传性主动脉疾病及相关基因的检测方法、装置和存储介质

基本信息

申请号	CN202011631464.4	申请日	-
公开（公告）号	CN112592969A	公开（公告）日	2021-04-02
申请公布号	CN112592969A	申请公布日	2021-04-02
分类号	C12Q1/6869(2018.01)I;G16B40/00(2019.01)I;G16B50/30(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	罗宏敏;吴莉萍;辜清泉;杨旭	申请（专利权）人	深圳瑞奥康晨生物科技有限公司
代理机构	深圳鼎合诚知识产权代理有限公司	代理人	彭家恩;彭愿洁
地址	518008广东省深圳市盐田区海山街道深盐路2002号大百汇高新技术工业园A栋907
法律状态	-

摘要

本申请公开了一种遗传性主动脉疾病及相关基因的检测方法、装置和存储介质，包括：靶标序列获取步骤，包括采用PCR扩增，从待测样本的基因组序列中获取二十一个靶标基因序列；测序步骤，包括对获取的二十一个靶标基因序列进行高通量测序；reo‑hit解读步骤，包括根据高通量测序结果，获得变异信息，采用人类频率数据库、疾病数据库、变异数据库和致病性预测软件，获得待测样本的致病性评价信息；报告生成步骤，包括根据所述reo‑hit解读步骤的结果，输出致病性评价报告。本申请仅通过二十一个基因的高通量测序panel完成遗传性主动脉疾病的相关基因检测，减少了遗传性主动脉疾病的基因检测成本，并且大大提高了遗传性主动脉疾病的疾病筛查效率。