一种消除高通量测序引入的GC偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法

基本信息

申请号 CN201410394930.X 申请日 -
公开(公告)号 CN104133914B 公开(公告)日 2017-03-08
申请公布号 CN104133914B 申请公布日 2017-03-08
分类号 G06F17/30(2006.01)I 分类 计算;推算;计数;
发明人 郑海灵;陈会飞;陈洪亮;祝兴强;林静;张阿虹;徐欢 申请(专利权)人 平潭万基医学检验所有限公司
代理机构 北京远大卓悦知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 厦门万基生物科技有限公司;平潭万基医学检验所有限公司
地址 361100 福建省厦门市翔安区火炬园翔星路98号强业楼98号
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及高通量测序技术领域,特别是指一种消除高通量测序引入的GC偏差及对染色体拷贝数变异的检测方法,通过对人类基因组进行处理,并结合高通量测序得到的基因序列进行比对,对基因序列进行校正后,在染色体间做T‑test,从而判断混合样本中染色体是否存在整倍体变异,很好地解决了高通量测序引入的GC偏差的技术问题,从而使得高通量测序在混合样本中染色体拷贝数变异的检测上的应用成为可能。