基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201911297543.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110729025B | 公开（公告）日 | 2020-05-08 |
| 申请公布号 | CN110729025B | 申请公布日 | 2020-05-08 |
| 分类号 | G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 黄毅;易鑫;陈海新;吴玲清;李俊;杨玲 | 申请（专利权）人 | 北京吉因加科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 | 代理人 | 谢楠 |
| 地址 | 北京市昌平区中关村科技园区昌平园生命园路8号院一区6号-2至12层101(6号楼9层901) | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及二代测序分析领域的基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置。该方法包括：获取新鲜肿瘤冷冻组织样本体细胞突变和肿瘤组织石蜡切片样本体细胞突变最高一致性时的过滤参数作为过滤阈值；检测待测肿瘤组织石蜡切片样本的体细胞突变；过滤与正常样本变异位点集重合的位点；过滤未达到所述过滤阈值的体细胞突变位点；过滤生殖细胞突变和高频突变位点。本发明以PON、以基于石蜡切片组织特征的特异性训练体细胞突变位点过滤阈值以及以已有数据库过滤生殖细胞突变和高频突变位点作为体细胞突变检测的过滤条件，能够快速剔除大部分由石蜡切片制备造成的假阳性结果，提高检测效率和特异性，快速精准检测石蜡切片体细胞突变。 |
