确定用于检测微卫星不稳定状态的位点组合的方法、系统及探针组

基本信息

申请号 CN202210115294.7 申请日 -
公开(公告)号 CN114150067A 公开(公告)日 2022-03-08
申请公布号 CN114150067A 申请公布日 2022-03-08
分类号 C12Q1/6886(2018.01)I;C12Q1/6869(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 杨洲;张吉娜;刘金洋;张美俊;孙雪;王伟伟;田埂 申请(专利权)人 元码基因科技(北京)股份有限公司
代理机构 北京北汇律师事务所 代理人 李英杰
地址 100102北京市朝阳区广顺北大街5号融创动力产业园A栋4层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开一种确定用于检测微卫星不稳定状态的位点组合的方法、系统及探针组。该方法为使用肿瘤单个样本且基于二代测序技术的方法,其包括以下步骤:(1)初步筛选得到由多个微卫星位点组成的候选位点集;和(2)计算候选位点集中各微卫星位点对于MSI状态的贡献度,并根据贡献度大小对候选位点集中的微卫星位点进行排序,取排名前n的微卫星位点组成筛选位点集,利用筛选位点集计算MSI‑H和MSS两组样本的样本MSI评分,根据样本评分得到所需的位点组合。本发明的位点组合不仅能够提高微卫星状态检测的准确度和灵敏度,同时大大降低单样本流程的检测成本。