基于二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统
基本信息
| 申请号 | CN202210108512.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114400045A | 公开（公告）日 | 2022-04-26 |
| 申请公布号 | CN114400045A | 申请公布日 | 2022-04-26 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 刘星宇;王伟伟;张利利;田埂 | 申请（专利权）人 | 元码基因科技（北京）股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京北汇律师事务所 | 代理人 | 李英杰 |
| 地址 | 100102北京市朝阳区广顺北大街5号融创动力产业园A栋4层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开一种基于二代测序检测同源重组修复缺陷的方法、探针组、试剂盒和系统，该方法包括：取选定人群的全基因组的序列数据，拼接组成对应于各染色体的多个连续序列；以固定长度为单位将多个连续序列分别平均划分为若干大小相同的区间，得到对应区间的候选SNP位点组成候选位点集；改变固定长度，进一步得到多个候选位点集；进行各候选位点集的性能模拟验证，计算对应各候选位点集的HRD得分；和选取作为检测同源重组修复缺陷的最优位点集。本发明的方法省去了验证步骤中不同panel探针的合成成本，同时具有更好的准确性以及分辨率，从而显著降低同源重组修复缺陷检测成本。 |
