用于检测样本中基因拷贝数变异的试剂盒、反应体系及方法
基本信息
| 申请号 | CN202111056562.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113736865A | 公开（公告）日 | 2021-12-03 |
| 申请公布号 | CN113736865A | 申请公布日 | 2021-12-03 |
| 分类号 | C12Q1/6858（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 李晓爽;张利利;王伟伟;田埂 | 申请（专利权）人 | 元码基因科技（北京）股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京北汇律师事务所 | 代理人 | 高元吉 |
| 地址 | 100102北京市朝阳区广顺北大街5号融创动力产业园A栋4层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开一种用于检测样本中基因拷贝数变异的试剂盒、反应体系及方法。通过对多个目标基因的基因组区域设计能够均匀覆盖上中下游区域的引物，实现对引物靶区域的同时多重扩增。另外，对目标基因的扩增区域进行优化和筛选，得到目标基因CNV检测区域的最优集合以及适于该检测方法的特定反应体系。除此之外，通过构建阴性和阳性样品基线训练集，基于生物信息分析并结合肿瘤FFPE样本的肿瘤细胞含量对样本特定基因的拷贝数变化情况进行整合判读。本发明的检测方法和体系既减少了检测成本的投入，又提高了样本特定基因CNV检测的通量和准确性，与杂交捕获技术的CNV检出一致性从优化前的83.3％提高到了100％。 |
